¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de down es un trastorno genético que es causado por la presencia de un cromosoma extra que se aloja en el par 21 y por eso este síndrome también se conoce como TRISOMIA 21. 

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?

El diagnóstico se puede realizar con pruebas pre natales tales como: exámen ecográfico del cuello del feto (engrosamiento de la nuca), prueba triple o cuádruple, pero estas pruebas no diagnostican la trisomía, por lo que se requerirán pruebas concluyentes adicionales, como la amniocentesis (es una prueba prenatal común que consiste en analizar una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto extraída mediante una punción en el vientre dirigida mediante ecografía). Es la prueba prenatal más común para el diagnóstico de ciertos defectos congénitos y trastornos genéticos.

Luego del parto el diagnóstico se realiza a través de la exploración clínica y se confirma mediante un exámen genético, el cariotipo, que nos brinda el ordanamiento de los cromosomas y de esta forma nos muestra si hay o no un cromosoma extra o la variedad que corresponda.

Caracteristicas Generales

El Síndrome de Down se presenta con características físicas e intelectuales particulares pero depende de cada individuo y de la estimulación que se le haya brindado para favorecer el desarrollo del mismo.

¿QUE ASPECTOS HAY QUE ESTIMULAR?

Con cierta frecuencia, en el niño con Sindrome de Down se observa algunas áreas que requieren una estimulación adecuada para facilitar su desarrollo evolutivo:

• El bajo tono muscular afecta el desarrollo motor grueso y fino, pero estos pueden mejorarse  través de un programa de estimulación temprana orientado a facilitar las adquisiciones motrices acordes a su edad.

• El retraso en el lenguaje debido principalmente a limitaciones cognitivas puede ser aliviado mediante un plan estructurado de estimulación y terapia del lenguaje, junto con abordajes centrados en el plano expresivo para mejorar y ampliar sus capacidades de expresión y comunicación.

• A nivel cognitivo, el retardo mental se presenta frecuentemente en los niños con síndrome de Down, afectando habilidades de integración como el pensamiento abstracto y la formación de conceptos, requiriendo un abordaje temprano que posibilite un mejoramiento en su funcionamiento cognitivo para su inserción escolar.   

•  Es de vital importancia propuestas de carácter lúdico que incremente su motivación e interés por el mundo como recurso favorable para su desarrollo y  como  herramienta para el intercambio positivo con el medio.

• En la adolescencia, es importante favorecer la independiencia y la autonomía.  Por ello se debe proporcionar las herramientas necesarias para las Actividades de la Vida Diaria que darán el puntapié inicial para lograr este objetivo.

• El asesoramiento familiar para acompañar el desarrollo en cada etapa es fundamental para resolver inquietudes en relacion a la crianza , aprovechando cada encuentro para ofrecer un abanico de oportunidades mas amplio y accesible al entorno familiar respecto a recursos disponibles para su reinserción en el medio social.

•  El trabajo en red con instituciones educativas, recreativas, deportivas, artísticas y espacios laborales permite trabajar para que la integración de la persona con Sindrome de Down pueda ser efectiva y realizada con éxito.

Destacamos la importancia de diseñar un abordaje integrador que permita a la persona con Síndrome de Down potenciar al máximo sus capacidades y habilidades para un mejor desarrollo  que le permita integrarse a su medio social a través de una participacion con el mayor nivel de autonomía posible.