¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de down es un trastorno genético que es causado por la presencia de un cromosoma extra que se aloja en el par 21 y por eso este síndrome también se conoce como TRISOMIA 21. 

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?

El diagnóstico se puede realizar con pruebas pre natales tales como: exámen ecográfico del cuello del feto (engrosamiento de la nuca), prueba triple o cuádruple, pero estas pruebas no diagnostican la trisomía, por lo que se requerirán pruebas concluyentes adicionales, como la amniocentesis (es una prueba prenatal común que consiste en analizar una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto extraída mediante una punción en el vientre dirigida mediante ecografía). Es la prueba prenatal más común para el diagnóstico de ciertos defectos congénitos y trastornos genéticos.

Luego del parto el diagnóstico se realiza a través de la exploración clínica y se confirma mediante un exámen genético, el cariotipo, que nos brinda el ordanamiento de los cromosomas y de esta forma nos muestra si hay o no un cromosoma extra o la variedad que corresponda.

Caracteristicas Generales

El Síndrome de Down se presenta con características físicas e intelectuales particulares pero depende de cada individuo y de la estimulación que se le haya brindado para favorecer el desarrollo del mismo.

¿QUE ASPECTOS HAY QUE ESTIMULAR?

Con cierta frecuencia, en el niño con Sindrome de Down se observa algunas áreas que requieren una estimulación adecuada para facilitar su desarrollo evolutivo:

• El bajo tono muscular afecta el desarrollo motor grueso y fino, pero estos pueden mejorarse  través de un programa de estimulación temprana orientado a facilitar las adquisiciones motrices acordes a su edad.

• El retraso en el lenguaje debido principalmente a limitaciones cognitivas puede ser aliviado mediante un plan estructurado de estimulación y terapia del lenguaje, junto con abordajes centrados en el plano expresivo para mejorar y ampliar sus capacidades de expresión y comunicación.

• A nivel cognitivo, el retardo mental se presenta frecuentemente en los niños con síndrome de Down, afectando habilidades de integración como el pensamiento abstracto y la formación de conceptos, requiriendo un abordaje temprano que posibilite un mejoramiento en su funcionamiento cognitivo para su inserción escolar.   

•  Es de vital importancia propuestas de carácter lúdico que incremente su motivación e interés por el mundo como recurso favorable para su desarrollo y  como  herramienta para el intercambio positivo con el medio.

• En la adolescencia, es importante favorecer la independiencia y la autonomía.  Por ello se debe proporcionar las herramientas necesarias para las Actividades de la Vida Diaria que darán el puntapié inicial para lograr este objetivo.

• El asesoramiento familiar para acompañar el desarrollo en cada etapa es fundamental para resolver inquietudes en relacion a la crianza , aprovechando cada encuentro para ofrecer un abanico de oportunidades mas amplio y accesible al entorno familiar respecto a recursos disponibles para su reinserción en el medio social.

•  El trabajo en red con instituciones educativas, recreativas, deportivas, artísticas y espacios laborales permite trabajar para que la integración de la persona con Sindrome de Down pueda ser efectiva y realizada con éxito.

Destacamos la importancia de diseñar un abordaje integrador que permita a la persona con Síndrome de Down potenciar al máximo sus capacidades y habilidades para un mejor desarrollo  que le permita integrarse a su medio social a través de una participacion con el mayor nivel de autonomía posible. 

¿QUE ES EL ACCIDENTE CEREBRO VASCULAR (ACV)?

El ACV es una falla de la circulación sanguínea en el cerebro, que causa la muerte celular por falta de oxígeno y se puede dar por un bloqueo o un sangrado del mismo.

En muchos casos la detección temprana de los factores de riesgo lleva a la prevención y control de los ataques cerebrales.

Si bien los síntomas de la enfermedad son repentinos, las enfermedades de las arterias del cerebro se desarrollan en forma progresiva a lo largo de meses o años Con mayor frecuencia, el proceso se produce en quienes tienen mayores factores de riesgo vascular como la hipertensión, las enfermedades cardíacas, el colesterol, el tabaquismo y la diabetes.

¿CUALES SON LAS SEÑALES DE AVISO DE UN ACV?

• Entumecimiento, debilidad o parálisis repentina de la cara, el brazo o la pierna, en un solo lado del cuerpo.
• Confusión repentina, dificultad al hablar o de entendimiento.
• Dificultad repentina para ver en uno o en ambos ojos.
• Dificultad repentina para caminar pérdida del equilibrio o de la coordinación.
• Dolores de cabeza fuertes, repentinos y sin causa conocida.

TRATAMIENTO

Aquellas personas que ya han sufrido un ataque cerebral y se han recuperado, es indispensable el control de los factores de riesgo, el uso de medicamentos que disminuyan las posibilidades de sufrir nuevos episodios. En ocasiones se debe recurrir a la cirugía para eliminar obstrucciones severas de las arterias que irrigan el cerebro.

PREVENCION

Sin duda, la mejor prevención de los ataques cerebrales se logra con el adecuado tratamiento de la hipertensión arterial y de la diabetes, la disminución del consumo de cigarrillos, la normalización del colesterol en la sangre con dietas, ejercicio y, en algunos casos, medicación.

REHABILITACION

En aquellos que el ACV ha dejado secuela se debe iniciar un inmediato tratamiento de rehabilitación que lleve a la persona a superar las incapacidades que resultan del daño producido y así alcanzar el máximo nivel de independencia posible. El tratamiento está basado en:

• Volver a caminar, sentarse, acostarse, y cambiar de una posición a otra.
• Volver a aprender a comer, beber, vestirse, bañarse, leer, escribir, estudiar, trabajar
• Recuperar el lenguaje y las destrezas de comunicación.
• Aliviar algunos problemas mentales y emocionales relacionados.
• Desarrollar habilidades vinculadas a sus intereses personales y promover nuevas actividades y hobbies que mejoren su autoestima.
• Brindar herramientas a la persona y su entorno para posibilitar su reinserción social de un modo efectivo.

Creemos que el tratamiento debiera contemplar no sólo la recuperación física sino también las necesidades sociales, familiares y psicológicas de cada persona utilizando una metodología que aplique técnicas especializadas en neurorrehabilitación aplicadas en una modalidad dinámica y motivadora para el tratamiento del paciente. Por ello, los   programas de rehabilitación de las personas con ACV deben ser de carácter integral y llevado a cabo por un equipo interdisciplinario que favorezca la independencia funcional de la persona para una mejor reinserción en sus espacios sociales (vínculos familiares, amistades, compañeros de estudio y de trabajo), laborales (entrenando nuevas formas de realizar su rutina de trabajo, o en nuevas tareas adaptadas a sus posibilidades, ofreciendo alternativas en la readaptacion del espacio, etc), y recreativos (entrenamiento orientado a recuperar hobbies e intereses y el desarrollo de nuevas actividades vinculadas a sus necesidades y motivaciones actuales). De esta manera, se brinda un tratamiento que contempla todas las dimensiones de la persona en la búsqueda de una mejor calidad de vida.

German esqui adaptado (2010)